Testele pentru boli rare pot avea date clinice limitate înaintea comercializării, în condițiile descrise de un nou ghid european

Testele de diagnostic pentru boli rare pot ajunge pe piață cu date de performanță clinică limitate dacă dovezile disponibile susțin siguranța, funcționarea prevăzută și beneficiul clinic așteptat, iar obținerea unor date suplimentare înainte de comercializare nu este fezabilă sau proporțională într-un termen acceptabil. Un ghid al Grupului de coordonare privind dispozitivele medicale, publicat la 3 noiembrie 2026, explică această abordare pentru dispozitivele de diagnostic in vitro „orfane” și o condiționează de monitorizarea ulterioară și de informarea utilizatorilor.

Obținerea unor dovezi clinice robuste poate fi dificilă atunci când boala este rară, iar probele de la persoane afectate sunt puține. Ghidul urmărește aplicarea proporțională a cerințelor existente, fără a întârzia nejustificat accesul la teste utile și fără a elimina garanțiile pentru pacienți. Documentul, denumit MDCG 2026-6, privește dispozitive care analizează probe provenite din corpul uman pentru a furniza informații medicale. Pe lângă bolile rare, pot fi vizate afecțiuni sau circumstanțe neobișnuite, precum anumite intoxicații.

Acceptarea limitărilor depinde de o evaluare justificată a întregului dosar. Producătorul trebuie să arate ce demonstrează datele disponibile, unde persistă incertitudini și de ce obținerea unor informații suplimentare înainte de comercializare nu ar fi fezabilă sau proporțională într-un termen acceptabil. Limitele acceptate trebuie legate de parametrii pentru care colectarea datelor este efectiv dificilă. Dacă există suficiente probe negative, de exemplu, raritatea bolii nu justifică reducerea testării necesare pentru evaluarea specificității.

Statutul „orfan” combină dimensiunea populației afectate cu utilitatea medicală a testului. Boala, afecțiunea sau circumstanța vizată trebuie să apară la cel mult 12.000 de persoane anual în UE. În plus, trebuie să existe alternative insuficiente ori un beneficiu clinic așteptat față de opțiunile disponibile sau practica medicală actuală. Acest prag se referă la incidență și nu reprezintă o limită a numărului de teste: unele persoane testate nu au afecțiunea, iar același pacient poate necesita analize repetate. Statutul nu conferă exclusivitate pe piață.

Cadrul general rămâne Regulamentul UE privind dispozitivele medicale pentru diagnostic in vitro. Evaluarea reunește validitatea științifică, adică legătura dintre markerul analizat și starea clinică, performanța analitică, respectiv măsurarea sau detectarea corectă a markerului, și performanța clinică, prin care rezultatele sunt corelate cu situația persoanelor din populația vizată. Studiile de performanță clinică rămân necesare dacă utilizarea altor surse de date nu este justificată corespunzător.

Pentru testele „orfane”, datele solide privind validitatea științifică și performanța analitică pot contribui la justificarea unui volum mai redus de date de performanță clinică înainte de comercializare. Ghidul menționează, între sursele posibile, literatura științifică, registrele, modelele informatice și datele despre teste similare. Relevanța lor trebuie explicată pentru dispozitivul și utilizarea concretă evaluate; simpla existență a unor informații despre o tehnologie apropiată nu este suficientă.

Colectarea dovezilor continuă după introducerea pe piață. Producătorul trebuie să aibă planuri de supraveghere și de urmărire a performanței care identifică lipsurile, tipul datelor necesare și modul de obținere a acestora la timp. Etapele de analiză și estimările privind probele disponibile trebuie adaptate realist populației vizate. În anumite situații pot persista limite ale datelor, însă acceptarea lor necesită o justificare raportată la beneficiul așteptat, riscuri și alternative.

Rezultatele ulterioare trebuie să poată modifica evaluarea inițială. Reclamațiile, experiența utilizatorilor, studiile de urmărire și cercetările noi trebuie analizate pentru a stabili dacă schimbă concluziile despre performanță, siguranță sau beneficiul clinic. Sunt relevante atât constatările favorabile, cât și cele nefavorabile. Utilizatorii trebuie informați despre statutul „orfan”, limitele datelor și modalitățile de raportare a incidentelor sau a altor experiențe către producător.

Organismele notificate, care intervin în evaluarea conformității, trebuie să verifice justificarea statutului și caracterul acceptabil al limitărilor. Ele pot impune condiții specifice pentru certificare, inclusiv activități de monitorizare și termene pentru date suplimentare. Nerespectarea condițiilor poate afecta valabilitatea certificatului și poate conduce, în final, la suspendarea sau retragerea lui. Consultarea grupurilor de experți asupra statutului „orfan” sau a dovezilor clinice este voluntară și distinctă de procedurile obligatorii aplicabile în anumite cazuri.

Ghidul include și principii pentru instituțiile sanitare care fabrică și utilizează teste în interiorul propriei instituții. Aceste dispozitive beneficiază de un regim distinct dacă îndeplinesc condițiile regulamentului, dar trebuie să respecte cerințele relevante de siguranță și performanță. Prevederile ghidului despre organisme notificate și certificare nu se aplică acestor teste fabricate și utilizate în regimul intern al instituțiilor.

Documentul oferă orientări pentru aplicarea legislației existente, fără să o modifice. Nu este obligatoriu juridic, nu reprezintă poziția oficială a Comisiei Europene și nu autorizează automat un produs. Interpretările obligatorii ale dreptului UE revin Curții de Justiție a Uniunii Europene.